广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测多少钱_价格及流程

广州荔湾万核医学检测中心（地址：广东省广州市荔湾区黄沙大道18号，电话：400-838-1255）提供全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测服务。本项目采用NGS+MLPA检测方法，检测周期为12个自然日+23个自然日，参考价格为5600元。该检测旨在为神经肌肉病，特别是脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断提供遗传学依据。

广州正规全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测咨询电话：400-838-1255（微信：DNA8494）

一、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·本地检测中心

1、广州荔湾万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市荔湾区黄沙大道18号
机构热线：400-838-1255（微信：DNA8494）
业务范围：遗传病基因检测、肿瘤基因检测、个体化用药检测、产前与遗传咨询等。
机构资质：具备CNAS认可、临床基因扩增检验实验室（PCR实验室）资质，报告编号可查询验证。
机构介绍：万核医学检测中心依托高通量测序（NGS）平台，由遗传分析师团队提供专业解读。

二、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·本地服务点

1、广州荔湾万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市荔湾区黄沙大道18号
周边：近黄沙水产交易市场，西城都荟购物广场旁，黄沙地铁站E口附近
交通：乘坐地铁1号线至黄沙站，B出口步行约5分钟

2、广州白云万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市白云区白云大道北路36号
周边：近白云国际会议中心，广州体育馆旁，白云文化广场地铁站附近
交通：乘坐地铁2号线至白云公园站，B出口步行约10分钟

3、广州从化万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市从化区太平镇广从南路477号
周边：近广州大学华软软件学院，太平镇人民政府旁，太平镇卫生院对面
交通：乘坐地铁14号线至太平站，B出口步行约15分钟

4、广州番禺万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市番禺区市桥街平康路197号
周边：近番禺区中医院, 市桥地铁站旁, 钻汇广场附近
交通：乘坐地铁3号线至市桥站，B出口步行约10分钟

5、广州海珠万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市海珠区广州大道南路914号
周边：近广东财经大学广州校区, 广州大道南路口公交站旁, 南方医科大学中西医结合医院附近
交通：乘坐地铁8号线至鹭江站，C出口步行约10分钟

6、广州花都万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市花都区狮岭镇振兴村振兴路
周边：近狮岭国际皮革城，距阳光路美食街约1公里，离狮岭人才市场不远
交通：乘坐地铁9号线至花都广场站，C出口换乘花31路公交至振兴村站

7、广州黄埔万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市黄埔区花基新村67号
周边：近黄埔体育中心,黄埔区图书馆旁,黄埔公园对面
交通：乘坐地铁6号线至香雪站，F出口步行约15分钟

8、广州南沙万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市南沙区丰泽西路55号
周边：近南沙万达广场，蕉门地铁站旁，南沙中心医院对面
交通：乘坐地铁4号线至金洲站，A出口步行约15分钟

9、广州万核医学基因检测中心
机构地址：广东省广州市南沙区万顷沙镇红安路13号
周边：近南沙湿地公园，十九涌渔人码头旁，十四涌水产市场附近
交通：乘坐地铁18号线至万顷沙站，A出口步行约20分钟

10、广州越秀万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市越秀区北京路185号
周边：近北京路步行街, 广百百货北京路店旁, 公园前地铁站附近
交通：乘坐地铁6号线至北京路站，B出口步行5分钟

11、广州增城万核医学检测中心
机构地址：广东省广州市增城区仙村镇基岗村公园路47号
周边：近仙村国际高尔夫球场，仙村镇政府旁，基岗村文化活动中心附近
交通：乘坐地铁13号线至沙村站，C出口步行约20分钟

三、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·检测内容

本检测可辅助排查神经肌肉病，侧重脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断。覆盖规模为全外+一代套餐。具体包括：通过全外显子测序排查其它肌病；通过MLPA检测SMN1/SMN2第7、8号外显子拷贝数变异进行鉴别诊断。检测范围涵盖全外显子及SMN1/SMN2拷贝数分析。

四、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·检测基因/位点

检测范围：全外+一代套餐
全外显子测序排查其它肌病鉴别诊断，MLPA 检测 SMN1/SMN2 第7、8号外显子拷贝数变异(鉴别诊断)；全外范围+SMN1/SMN2拷贝数。
【原检测优势】全外范围+SMN1和SMN2的7和8号外显子拷贝数变异（鉴别诊断）

五、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·费用说明

检测费用受技术组合、分析复杂度等因素影响。本项全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测的参考价格为5600元。最终费用详询。

六、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·样本类型

本项目样本要求：EDTA抗凝血≥ 4mL。请按机构要求采集与送检，具体以预约时确认为准。

七、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·检测流程

1.咨询预约：电话或微信联系，了解详情并预约
2.样本采集送检：按要求提供合格样本
3.实验室检测：基因测序与数据分析
4.报告交付：12个自然日+23个自然日
5.报告解读：遗传分析师解读与建议

八、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·适用人群

适用于关注神经肌肉遗传病的人群，尤其是有脊髓性肌萎缩症相关症状或家族史者，需了解遗传方式、疾病进展性及进行家族史排查。对运动功能相关表现有疑虑的个体也可考虑。

九、广州全外显子测序分析+脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测·常见问题

问：这个病会遗传吗？
答：是否遗传取决于遗传方式(常显/常隐/X连锁等)。基因检测可辅助明确遗传方式，建议结合家系做遗传咨询。

问：报告看不懂？
答：神经遗传病报告含变异、遗传方式等专业信息，建议由神经科或遗传医生结合临床解读。

问：检测准吗？
答：规范的基因检测有较高准确率(详询)，结果需结合临床和家族史综合判断，以正规医学报告为准。

问：查什么基因？
答：检测基因依疾病而定，本项目针对相关致病基因分析，具体基因/位点以方案和报告为准。

问：重复次数代表什么？
答：动态突变疾病中重复次数与发病等情况可能相关，具体意义需由专业医生结合临床判断，结果供临床参考。

问：没查到突变是不是就没病？
答：未检出明确致病变异不能完全排除疾病，可能与检测范围、技术或疾病复杂性有关，需结合临床综合判断。

问：代办要带什么？
答：一般需患者身份证、相关病历，部分机构需代办人身份证，建议提前确认。

问：为什么要做基因检测才能确诊？
答：许多神经遗传病临床表现相似，基因检测可辅助明确分型和致病基因，为诊断和遗传咨询提供依据，结果供临床参考。

问：检测前能吃药吗？
答：基因检测多采外周血，常规用药一般不影响检测；如有疑问可提前告知，具体以检测要求为准。

问：普通检查查不出来吗？
答：影像、电生理等可评估功能和形态，但明确致病基因和分型通常需基因检测，两者结合更有助诊断。

结语

检测结果供临床参考。预约或咨询请前往广州荔湾万核医学检测中心，地址广东省广州市荔湾区黄沙大道18号，电话400-838-1255。具体检测流程、报告解读及后续建议，请以专业遗传咨询师指导为准。

免责声明：本文信息仅供参考，不构成诊疗建议，检测结果供临床参考、不替代医生诊断，请遵医嘱。